地中海贫血这病，说白了就是身体造血的“工厂”出了毛病，血红蛋白（就是血液里负责运氧气的那种蛋白）生产不出来，或者造出来的不合格。轻度地贫患者可能一辈子都不知道自己有这病，顶多就是偶尔头晕、脸色白一点。但如果是重型地贫，那孩子一出生就麻烦了，得靠长期输血维持生命，而且铁元素会在体内越积越多，把肝、脾、心脏都弄坏。这病是遗传的，父母把有问题的基因传给孩子，孩子才会得重型。
在杭州这边，我见过太多夫妻，自己查出来是地贫基因携带者，第一个反应就是“完了，不敢生了”。其实你千万别这么想，现在有三代试管这个技术，就是专门解决这类问题的。
地贫基因是怎么传下来的
你先得搞明白自己属于哪种情况。地贫分α型和β型，但不管哪种，关键看夫妻俩是不是都携带了致病基因。
- 如果只有一方是携带者，另一方完全正常，那孩子最坏也就是个轻度的，不影响正常生活，不用太担心。
- 麻烦的是夫妻俩都是携带者。这种时候，你俩每次怀孕，孩子有25%的概率是重型地贫，50%概率跟你们一样是轻度的，还有25%概率完全正常。
那25%的重型概率，对任何家庭来说都是赌博，谁也赌不起。这就是为什么需要三代试管。
三代试管是怎么把地贫筛掉的
我给你打个比方。自然怀孕就好比你去果园摘苹果，不知道哪个苹果里头有虫，只能凭运气摘。三代试管呢，就是先在实验室里把受精卵培育到第五天，形成囊胚（就是胚胎发育到一定阶段的形态，大概有上百个细胞了），然后从上面取几个细胞去化验，看这个胚胎是不是带着地贫致病基因。
注意，这里有个关键点：不是所有胚胎都能用。咱们要选的是既不携带你俩致病基因、又完全健康的胚胎，我们叫“脱染”的胚胎。这比单纯选个不带病的更难，因为得确保它连携带者都不是。选好了，再把这个健康的胚胎移植回你子宫里。
整个过程听着简单，但实际操作很麻烦。在杭州做三代试管，流程大概是这样的：
- 夫妻双方先做基因确诊。得抽血做基因测序，搞清楚你俩到底是哪种突变。这一步很重要，因为如果连突变位点都没查清楚，后面筛胚胎就无从谈起。
- 促排卵、取卵。这跟普通试管一样，女方打促排针，大概10-12天，然后做个小手术把卵取出来。
- 体外受精、养囊胚。卵子和精子在实验室里结合，然后养到第五天。
- 胚胎活检。从囊胚上取3-5个滋养层细胞（就是未来发育成胎盘的那部分细胞，不会碰未来变成胎儿的内细胞团，所以对胚胎本身基本没影响）。
- 基因检测。这一步要等大概2-4周，实验室会分析这些细胞的基因，告诉你哪几个胚胎是健康的、哪几个是携带者、哪几个是重型。
- 移植。选一个健康胚胎移植进去，剩下的冷冻起来。
你可能会问的几个问题
问：三代试管能保证孩子一定没地贫吗？
不能100%保证，但准确率能做到99%以上。因为检测的是几个细胞，存在极微小的嵌合体可能（就是胚胎一部分细胞正常、一部分携带基因），但这种概率非常低，而且移植前我们还会做遗传咨询，把风险跟你讲透。
问：是不是做了三代试管，我就能顺产生？
生孩子跟试管没关系，试管只是解决怀上的问题。后面该产检产检，该剖腹产剖腹产，跟正常怀孕一样。
问：杭州做这个技术成熟吗？
你不用担心这个。杭州像浙大妇院、邵逸夫医院这些三甲医院的生殖中心，三代试管技术开展得有年头了，实验室条件和医生经验都不差。费用方面，一代二代试管大概3-4万，三代因为多了基因检测那一步，加起来大概要6-8万，具体看你选的检测套餐。
最后给你一句实在话
如果你和爱人查出来都是地贫携带者，别自己闷着头瞎想，直接挂个生殖遗传门诊，把你们的基因报告带上，让医生评估一下能不能做三代、怎么做。最关键的是先把你俩的基因突变类型搞清楚，这是第一步，也是后面所有事情的地基。别嫌麻烦，这步走扎实了，后面才顺。